В Курской области продолжается реализация программы расширенного неонатального скрининга, направленной на раннее выявление тяжёлых наследственных заболеваний у младенцев.
На эти цели дополнительно выделено почти 3,5 млн рублей, из которых 2,9 млн поступило из федерального бюджета. Ранее в 2025 году на программу уже направили 18,4 млн рублей. В этом году обследование прошли 3174 новорождённых — выявлено два случая фенилкетонурии, два случая гипотиреоза, один случай дефицита MCAD и два случая спинальной мышечной атрофии.
«С начала 2023 года в России реализуют расширенный неонатальный скрининг, охватывающий более 40 врожденных и наследственных болезней. Патологии, включённые в программу, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы свидетельствуют о том, что в организме уже начались необратимые изменения. В случае выявления заболевания врачи сразу назначат специфическое лечение, что позволит значительно улучшить прогноз и избежать тяжёлых последствий для ребёнка. Особое значение имеет обеспечение пациентов необходимыми препаратами через фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента России», — рассказала врио министра здравоохранения Курской области Екатерина Письменная.
Обследование проходит поэтапно. В роддоме у всех доношенных детей на вторые сутки жизни, а у недоношенных — на седьмые сутки берут две пробы капиллярной крови из пятки. Образцы направляются в медико-генетическую лабораторию Курска, где проверяются на пять генетических патологий, после чего вторая проба отправляется в Москву для дополнительного анализа.
