Двухлетний курянин с дистрофической формой буллезного эпидермолиза одним из первых в мире начал получать инновационную генную заместительную терапию. Благодаря фонду «Круг добра» дети-бабочки – маленькие пациенты с редким генетическим заболеванием кожи – стали проходить лечение инновационным препаратом «Беремаген геперпавек».
Для обучения специалистов кожно-венерологического диспансера областной больницы в Курск приехала эксперт фонда «Дети-бабочки» Лидия Делишевская. Новый метод лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная процедура хранения, особая техника подготовки и применения.
Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, при котором радикально снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях – и слизистых оболочек; это происходит из-за мутаций в генах.
До недавнего времени существовала лишь симптоматическая терапия этого заболевания. С развитием генной терапии появился первый в мире препарат, который привносит в организм функциональную копию неработающего гена. Это дозированный гель для местного применения, после нанесения которого клетки кожи на определенное время обретут способность функционировать, как здоровые. Результаты клинических исследований показывают, что препарат позволяет ускорить заживление ран и предотвратить их повторное образование, существенно снижает потребность в перевязках, повышает качество жизни и сокращает вероятность осложнений при этом тяжелом заболевании.
В России обеспечение таких пациентов инновационным препаратом возможно благодаря Фонду поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра», созданному Президентом РФ четыре года назад.
Первая партия этого лекарства закуплена в конце 2024 года. В ближайшее время 47 подопечных благотворительного фонда «Дети-бабочки» с тяжелой формой буллезного эпидермолиза получат терапию. Всего в 2025 году лечение пройдут около 150 детей, которым подходит препарат, из 65 регионов России. #здравоохранение46 #Курск
